Congenital heart disease I: Cyanosis

Congenital heart disease: Cyanosis

สรีรวิทยาของ fetal circulation

• เลือดแดงจาก placenta เข้าสู่ umbilical vein ครึ่งหนึ่งจะผ่านตับและอีกครึ่งหนึ่งจะเข้าสู่ ductus venosus แล้วเข้าสู่ IVC ต่อไป
• เลือดจาก RA ส่วนหนึ่งผ่าน foramen ovale เข้าสู่ LA อีกส่วนหนึ่งเข้ามาที่ RV และเข้าสู่ PA เลือดส่วนใหญ่จะผ่าน ductus arteriosus แล้วไป aorta เลือดส่วนน้อยจะไปที่ปอด
• ภายหลังคลอด pulmonary vascular resistant จะค่อยๆลดลงในช่วง 30-45 วันหลังคลอด ทำให้เลือดผ่านเข้าไปในปอดมากขึ้น ทำให้ ductus venosus และ ductus arteriosus ปิด (15 ชั่วโมง) และ Lt atrial pressure จะมากกว่า Rt atrial pressure ทำให้ foramen ovale ปิด (ภายใน 3 เดือน)

Cyanotic heart disease ได้แก่ กลุ่ม “5 Ts” + Rt to Lt shunt อื่นๆ

• Tetralogy of Fallot (TOF): พบบ่อยที่สุด ประกอบด้วย VSD, PS, overriding aorta, RVH มักพบร่วมกับ Down syndrome, Digeorge syndrome จะมีอาการเหนื่อย เขียว น้ำหนักไม่ขึ้น CXR พบ heart size ขนาดปกติ แต่ cardiac apex จะชี้ขึ้น (Boot-shaped heart) จากที่ RV โต PA จะเว้าเข้า pulmonary vasculature ลดลง พบ Rt side aortic arch ได้ 25%   

ภาพจาก standfordchildrens.org

Boot-shaped heart; ภาพจาก radiopaedia.org

• Truncus arteriosus: มีเส้นเลือดอันเดียวรับเลือดจากทั้ง LV และ RV (เชื่อมกันด้วย VSD) แล้วแยกออกสู่ aorta และ pulmonary artery ทารกจะมี cyanosis และ CHF เพราะมี flow ไปปอดมากเกินไป พบ Rt side aortic arch ได้ 33%

ภาพจาก standfordchildrens.org

Trunchus arteriosus with CHF; ภาพจาก medscape

• Tricuspid atresia (TA): ไม่มี TV ทำให้เลือดเข้าสู่ RV ไม่ได้ ทำให้เลือดจาก RA ต้องผ่าน ASD แล้ว เข้าปอดทาง PDA หรือ VSD แต่ถ้ามี transposition of great artery ร่วมด้วยจะมี CHF

ภาพจาก standfordchildrens.org

•  Transposition of the great vessels (TGA): มีการสลับตำแหน่งของ pulmonary artery และ aorta ทำให้ pulmonary circulation แยกออกจาก systemic circulation แต่มีทางให้เลือดเชื่อมกันด้วย VSD, PDA หรือ ASD อาจจะมี PS ร่วมด้วย CXR พบ mild cardiomegaly, concave pulmonary artery segment, narrow mediastinum (Egg-on-string)

ภาพจาก standfordchildrens.org

egg on string; ภาพจาก learningradiology.com

• Total anomalous pulmonary venous return (TAPVR): pulmonary vein ไม่เทเข้า LA ตามปกติ แยกเป็น  4 type ตามตำแหน่งที่ pulmonary vein ไปเทเข้า (เรียง type 1-4 ดังนี้ SVC, RA, IVC, mixed) ทำให้เลือดแดงผสมกับเลือดดำ ส่วนหนึ่ง shunt ผ่าน ASD เข้าสู่ LA และ LV ต่อไป CXR เป็นลักษณะ snow man sign (เฉพาะใน type 1 (supracardiac type) เทเข้า SVC) ใน type 4 (infracardiac type) pulmonary vein จะโดน diaphragm บีบทำให้เกิด back pressure ไปปอดและเกิด CHF ได้

ภาพจาก standfordchildrens.org

snowman sign; ภาพจาก learningradiology.com

• Ebstein’s anomaly: เกิดจาก posterior และ septal cusp ของ TV เกาะต่ำลงมาใน RV เกิด TR ทำให้ RA pressure มากขึ้น ทำให้เกิด Rt to Lt shunt ผ่าน foramen ovale หรือ ASD ตรวจ CXR พบ marked cardiomegaly

Marked cardiomegaly; ภาพจาก adhb.govt.nz

• Pulmonary atresia with VSD: เป็น spectrum หนึ่งของ TOF เลือดดำผ่านทาง VSD เข้าสู่ LV, LA, aorta และบางส่วนเข้าสู่ PDA เพื่อไปฟอกที่ปอด CXR พบ Boot-shaped heart เช่นเดียวกับ TOF (ถ้าไม่มี VSD ก็จะเหมือน TA )

ภาพจาก standfordchildrens.org

• Hypoplastic left heart syndrome (HLHS): เลือดแดงจากปอดเข้าสู่ LA (แต่ลง LV ไม่ได้) แล้ว shunt ผ่าน ASD เข้าสู่ RA ผสมกับเลือดดำ แล้วเข้าสู่ RV และ PA เลือดผสมส่วนหนึ่งไปฟอกที่ปอดและอีกส่วนหนึ่งผ่าน PDA ไปเลี้ยงร่างกาย จะมีอาการ cyanosis, CHF และ cardiogenic shock

HLHS; ภาพจาก Myoclinic.org

•  2^o pulmonary HT จาก VSD/ASD/PDA (Eisenmenger complex) ส่วนใหญ่พบในช่วงก่อนวัยรุ่นถึงผู้ใหญ่ตอนต้น

สาเหตุของ cyanotic heart disease

• Neonatal ได้แก่ TGA, TOF, Tricuspid atresia, trunchus arteriosus, TAPVR
• Infants และ Children ได้แก่ TOF, Eisenmenger complex

ซักประวัติและตรวจร่างกาย

• ประวัติโรคหัวใจแต่กำเนิด? baseline O₂ saturation?, ประวัติกินได้น้อยลง กินช้าลง เหงื่อออกขณะกิน
• CVS: ตรวจพบ RVH (thrill, heaving) (TOF, TGA, TAPVR, trunchus arteiosus ยกเว้น TA จะมี LVH แทน) ตรวจพบ systolic murmur บริเวณ left sternal border (VSD), continuous murmur (PDA), fixed splitted S₂ (ASD), sign ของ CHF (Trunchus arteriosus, TA with TGA, TAPVR type 3, HLHS)
• RS: ดู severity ของ respiratory distress ถ้าเป็น lung disease มักจะมีอาการมาก มี grunting , tachypnea, retraction แต่ถ้าเกิดจาก congenital heart disease มักจะมีแค่ tachypnea; ถ้าเกิดจาก methemoglobinemia มักจะไม่ค่อยมีอาการ
• Hyperoxia test โดยการให้ O₂ 100% ถ้า PaO₂ เพิ่ม < 20 mmHg ช่วยสนับสนุนว่าเกิดจาก congenital heart disease (ใน PPHN หลังให้ O₂ แลเว PaO2 ก็อาจจะเพิ่มไม่มากเช่นกัน) ใน methemoglobinemia จะไม่ตอบสนองต่อการให้ O₂ และเมื่อ blood specimen โดยอากาศจะเป็นสี chocolate เช่นเดิม หรือถ้า PaCO₂ คั่งทำให้สงสัยโรคปอด
• CXR: ดูตำแหน่งของ aortic arch ซึ่งปกติจะอยู่ข้างซ้าย โดยดูว่า trachea และ esophagus จะโดนดันมาด้านขวา แต่ถ้า aortic arch อยู่ข้างขวาจะช่วยสนับสนุน CHD และดู pulmonary vascularity (เพิ่มขึ้นใน trunchus arteriosus, TAPVR type 3, HLHS, TA with TGA)
• ECG: ส่วนใหญ่จะพบ RAD, RVH (TOF, TGA, TAPVR), LVH (TA), biventricular hypertrophy (trunchus arteiosus)

Treatment

• ให้ O₂ เฉพาะกรณีที่มีอาการของ poor tissue perfusion (O₂ < 70%) หรือเพื่อใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรค หรือมี O₂ saturation ต่ำกว่า baseline เดิมมาก เพราะ O₂ จะทำให้ pulmonary vasodilatation ทำให้เลือดถูกขโมยจาก systemic circulation ผ่านทาง PDA ได้
• ให้การรักษาสาเหตุที่กระตุ้นให้อาการแย่ลง หรือวินิจฉัยในรายที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยมาก่อน และหาสาเหตุอื่นๆที่ไม่ได้เกิดจาก congenital heart disease
• ปรึกษา pediatric cardiologist

Tet Spells

เกิดจาก Rt to Lt shunt ผ่าน VSD ซึ่งมีอาการมากขึ้นเมื่อมี hypoxia และ acidosis ทำให้เพิ่ม pulmonary resistant (หรือเกิดจากความเจ็บปวดกระตุ้นให้ pulmonary vasospasm) ทำให้เลือดผ่าน shunt มากขึ้น การรักษาทำได้โดย

1. ให้ 100% O₂  ให้แม่อุ้มปลอบเด็กให้สงบ งอเข่าชิดอก (เพิ่ม venous return และเพิ่ม SVR)
2. ถ้าอาการยังไม่ดีขึ้นให้ morphine 0.1-0.2 mg/kg IM/SC/IV, ให้ NSS 20 mL/kg IV bolus (เพิ่ม preload)
3. ถ้าอาการยังไม่ดีขึ้นให้ NaHCO₃ 2 mEq/kg IV bolus (รักษาภาวะ acidosis และเพิ่ม pulmonary vasodilatation); ให้ propanolol 0.2 mg/kg IV (เพื่อลด infundibular spasm); ให้ phenylephrine 2-10 ug/kg/min (เพิ่ม SVR)
4. สุดท้ายถ้าไม่หายอาจต้องให้ NMB และทำ RSI

 Ref: Esther L. Yue, Garth D. Meckler, Chapter 126 Congenital and Acquired Pediatric Heart Disease, Tintinalli ed8th; picture from Lucile Packard Children's hospital at Standford; Mayoclinic