Pediatric: metabolic emergencies

Pediatric: metabolic emergencies

ในเด็กแรกเกิดมักมาด้วย vomiting, altered mental status, poor feeding

Hypoglycemia

• นิยาม คือ plasma glucose level < 45 mg/dL ในเด็กที่มีอาการ หรือ < 35 mg/dL ในเด็กแรกเกิดที่ไม่มีอาการ; **แต่แนะนำให้เริ่มรักษาในเด็กแรกเกิดที่ < 45 mg/dL เพราะเสี่ยงต่อ brain injury
• ทารกและเด็กแรกเกิดมาด้วย ซึม สับสน กินไม่ได้ ร้องเสียงผิดปกติ เขียว ตัวเย็น; จะไม่มีอาการของ adrenergic stimulation เหมือนในผู้ใหญ่ มักมี lethargy, apnea, seizure อาจตรวจพบ focal neurological deficit ใน prolonged, severe hypoglycemia
• Ix: POCT glucose, เก็บเลือดใส่ gray-topped tube (เพื่ออาจส่ง C-peptide, growth hormone, cortisol, glucagon level ในภายหลัง) ใส่น้ำแข็ง; urine ketone (ketonuria พบใน ketotic hypoglycemia, adrenal/growth hormone deficiency, inborn errors of metabolism; ถ้าไม่มี ketonuria พบใน hyperinsulinism, fatty acid oxidation defects)
• ให้ glucagon 0.3 mg/kg IM/IV ถ้าตอบสนองแสดงว่าเกิดจาก hormone deficiency (panhypopituitarism, adrenal insufficiency) แต่ถ้าไม่ตอบสนองแสดงว่าไม่มี glycogen storage พบใน starvation, galactosemia, hereditary fructose intolerance
• Tx: dextrose 0.5-1.0 g/kg IV (newborn ให้ 10% dextrose 5 mL/kg; infant/child ให้ 25% dextrose 1-2 mL/kg) bolus [อาจให้แค่ 0.2 g/kg เพื่อลดภาวะ hyperglycemia ที่จะไปกระตุ้นให้หลั่ง insulin] ต่อด้วย 6-8 mg/kg/min หรือ 10% dextrose 1.5 เท่าของ maintenance rate; ถ้าสงสัย adrenal insufficiency ให้ hydrocortisone 25 g IV/IM ในทารก, 50 g ในเด็ก, 100 g ในวัยรุ่น; IV ATB (ampicillin 50 mg/kg + gentamicin 5-7.5 mg/kg; หรือ cefotaxime 50 mg/kg ในเด็ก < 2 เดือน; หรือ ceftriaxone 50 mg/kg) ถ้าสงสัยภาวะ sepsis

Inborn errors of metabolism

• แบ่งความผิดปกติออกเป็นกลุ่มๆ ได้แก่
• กลุ่มที่ทำให้เกิดการสะสมของ ammonia ทำให้เกิดภาวะ encephalopathy ได้แก่ urea cycle defects (ไม่มี metabolic acidosis), organic acidemias (มี metabolic acidosis), fatty acid oxidation defects บางชนิด
• กลุ่มที่มีความผิดปกติของ carbohydrate, lipid, fatty acid metabolism รวมถึง glycogen storage disease, medium-chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency จะสูญเสียความสามารถในการใช้หรือสร้าง glucose ทำให้เกิดภาวะ hypoglycemia
• Hyperbilirubinemia และ liver dysfunction พบใน galactosemia, tyrosinemia, α1-antitripsin deficiency เกิดการสะสมของ toxic metabolites ที่มีผลต่อ liver
• อาการที่มามักจะไม่จำเพาะ ซึม กระสับกระส่าย อาเจียน กินได้น้อย ชัก; metabolic disorder อาการกินได้น้อย ซึม อาจเป็นมากตอนเช้าก่อน feeding เพราะมีช่วง fasting ตอนกลางคืน; ท้องเสีย (carbohydrate metabolism disorders, mitochondrial disease) กลิ่นตัวหรือกลิ่นปัสสาวะผิดปกติ ประวัติโตช้า พัฒนาการช้า; ประวัติแม่ abortion, infant death, fatty liver, HELLP syndrome, ประวัติครอบครัว
• ตรวจร่างกาย อาจมี tachycardia (metabolic crisis), hypothermia (urea cycle defects, organic acidemias), tachypnea (metabolic acidosis)
• Ix: POCT glucose, urine ketone (hypoglycemia without urine ketone สงสัย fatty acid oxidation effects; hypoglycemia with urine ketone พบใน organic acidemias), plasma ammonia (> 200 micromoles/L สงสัย metabolic disease, urea cycle disorders), metabolic screen, blood gas (organic acidemias จะมี wide AG > 30-50 mEq/L), plasma lactate; อื่นๆ เช่น CBC, LFTs, LDH, CK, myoglobin level
• Tx: ABC (ระวังไม่ทำให้เกิดภาวะ respiratory acidosis ซึ่งจะทำให้ metabolic acidosis แย่ลง), NSS 10 [neonate]-20 [infant] mL/kg IV bolus then 10% dextrose IV rate 2x maintenance; NaHCO₃ 0.5 mEq/kg/h ในรายที่ blood pH < 7.0; NPO (เพื่อไม่ให้มี metabolic substrate เพิ่ม)
• ช่วง metabolic crisis มีการสะสมของ organic acids จะไปกด granulopoietic stem cell ทำให้เสี่ยงต่อ sepsis ให้ empiric IV ATB (ceftazidime 50 mg/kg IV); ภาวะ hyperammonemia จะเสี่ยงต่อ cerebral edema โดยเฉพาะเมื่อได้ hypotonic solutions สงสัยในรายที่ lab parameter ดีขึ้นแล้วแต่ยังมี altered mental status รักษาโดยการให้ mannitol (0.5 g/kg IV) ห้ามให้ steroid เพราะจะทำให้ hyperammonemia แย่ลง

Congenital adrenal hyperplasia

• เกิดจากการขาด enzyme ในกระบวนการ adrenal steroid biosysthesis ทำให้มี cortisol deficiency และมักจะมีภาวะ hypoaldosteronism ร่วมด้วย ทำให้มี hyponatremia และ hyperkalemia นอกจากนี้ hypothalamic-pituitary axis จะเสีย negative feedback จาก cortisol ทำให้หลั่ง ACTH hormone ออกมามากผิดปกติ กระตุ้นให้ adrenal gland hypertrophy และเกิด hyperpigmentation จะเห็นชัดสุดที่ labial, scrotal fold และ nipples; มีการสะสมของ precursors ซึ่งจะถูก metabolized เป็น androgen ทำให้เกิดภาวะ virilization ในผู้หญิง (clitomegaly)
• มีอาการในสัปดาห์ที่ 2 หลังเกิด มีอาการซึม กระสับกระส่าย กินได้น้อย อาเจียน น้ำหนักไม่ขึ้น มีภาวะ dehydration หรือ shock; เด็กผู้หญิงอาจมี fusion ของ labia, enlarged clitoris เด็กชายอาจมี genitalia ปกติ หรือเล็ก หรือมี hypospadias; มี hyperpigmentation ที่ scrotal/labial fold, และรอบๆ nipple
• Ix: glucose-POCT, electrolytes (K จะอยู่ประมาณ 6-12 mEq/L มักไม่มี ECG ผิดปกติ); ECG
• Tx: NSS 10-20 mL/kg IV, รักษา hypoglycemia ถ้ามีร่วมด้วย, hydrocortisone 25 mg IV/IO ในเด็กแรกเกิด, 50 mg ในเด็ก, 100 mg ในวัยรุ่น; รักษา hyperkalemia (calcium gluconate, NaHCO₃; ห้ามให้ insulin + glucose เพราะอาจทำให้ hypoglycemia)

Ref: Tintinalli ed8th